چکیده مقدمه و هدف: سرطان کلورکتال سومین سرطان شایع و دومین نوع از سرطان است که بیشترین مرگ های سرطانی را در دنیا به خود اختصاص داده است. آسیب های dna و ناپایداری ژنومی از مهم ترین عوامل ایجاد کننده سرطان کلورکتال می باشند. اگزونوکلئاز1 (exo1) تنها اگزونوکلئاز درگیر در این سیستم می باشد. در این مطالعه به دلیل نقش exo1 و به منظور دستیابی به بیومارکرهای مستعد کننده سرطان کلورکتال به بررسی همبستگی ...

مقدمه: دیابت بارداری، یک اختلال هتروژن است که فاکتورهای مختلف محیطی و ژنتیکی در تعامل با یکدیگر مسبب آنند. به دلیل طبیعت هتروژنی که دیابت و دیابت بارداری دارند، ریسک الل ها یا ژن های مختلفی ممکن است در انواع مختلف دیابت و دیابت بارداری نقش داشته باشند. هدف از این مطالعه بررسی همراهی واریانت دیابتوژنیک r325w ژن slc30a8 با دیابت بارداری و عوامل خطر ساز آن می باشد.روش ها: این مطالعه از نوع مورد- ش...

ابتلا به ویروس هپاتیت c یکی از مشکلات عمده بهداشت جهانی محسوب می شود. درمان کنونی آن در حال حاضراستفاده ترکیبی از پگ اینترفرون و ریباویرین می باشد. اخیرا مشخص شده است که چندین پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی (snp) در نزدیکی ژن il28b به طور مشخصی در ارتباط با پاسخ به این درمان ترکیبی می باشد. هدف از تحقیق حاضر، تعیین فراوانی پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی rs8099917 و ارتباط آن با ابتلا به عفونت hcv درجمعیت...

مهم ترین ناهمگنی ژنتیکی در انسان پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی (snp) است. ممکن است چند ریختی های تک نوکلئوتیدی عملکردی که باعث تغییر در ساختار و یا سطح mrna و پروتئین می شوند با فنوتیپ ویژه ای مرتبط باشند. لوسمی لنفوبلاستیک حاد شایع ترین بدخیمی در کودکان است. با وجود پیشرفت های چشمگیر در زمینه ی درمان این لوسمی، 25% از کودکان دچار عود بیماری می شوند که از میان آن ها تنها 15 تا 20% از موارد به ب...

چکید ه   سابقه و هدف   بیماری پیوند بر علیه میزبان یکی از عوارض تهدیدکننده زندگی متعاقب پیوند است. در مطالعه های اخیر، ارتباط قابل توجهی بین پیامد پیوند و سه پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی در ژن nod2 نشان داده شده است. در این مطالعه ارتباط پلی مورفیسم های ژن nod2 با وقوع gvhd در بیماران مبتلا به لوسمی میلوئیدی حاد تحت پیوند آلوژن مورد ارزیابی قرار گرفت.   مواد و روش ها   در یک مطالعه گذشته نگر، ژنوت...

چکیده اسکیزوفرنی و اسکیزوافکتیو و بیماری دوقطبی، اختلالات رایج روانی با وراثت پذیری بالا و فنوتیپ متغییر هستند. ژن disc1 که بر روی بازوی بلند کروموزوم شماره 1 ، ناحیه 42 (یا 1q42) واقع است که دارای نقش مهمی در رشد نورون ها و پیام رسانی سلولی می باشد. هدف از این تحقیق، بررسی ارتباط سه پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی rs6675281، rs2255340 و rs2738864 با اختلال اسکیزوفرنی است و این پروژه برای اولین بار ...

زمینه و هدف: هموفیلی a یک اختلال خون ریزی دهنده وابسته به جنس مغلوب است که به علت جهش های گوناگون در ژن فاکتور ٨ که پروتئین انعقادی فاکتور 8 را کد می کند، رخ می دهد. با توجه به درجه بالای هتروژنی جهش ها، بزرگی اندازه (kb١٨٦) و پیچیدگی ساختار ژن فاکتور ٨، آنالیز مستقیم جهش ها پرهزینه و زمان بر است. بنابراین آنالیز پیوستگی با استفاده از مارکرهای پلی مورفیسم اطلاع دهنده مانند مارکرهای پلی مورفیسم ...

زمینه و هدف: نقش ژن گیرنده استروژن آلفا و بتا ) β, α (ER-در بروز سرطان پستان غیر قابل انکار است. مطالعات اپیدمیولوژیک نشان داده است که الگوی سن بروز سرطان پستان در شرق میانه، از ساکنین کشورهای غربی متفاوت است. روش کار: اگزون های 3و7 در ژن β  ER- در زنان مبتلا به سرطان پستان (150) و در افراد سالم (147) جهت تشخیص هر گونه گوناگونی ژنتیکی به کمک روش تکثیر پلی مورفیسم بر اساس ساختار فضایی تک زنجیره ...

آندومتریوز یکی از شایع ترین بیماری های خوش خیم زنان در سنین باروری است، بگونه ای که 7-10% زنان در سنین باروری و 30-50% زنان نابارور به آن مبتلا می باشند. این بیماری با قرارگیری غدد و استرومای آندومتر در بافت خارج رحم بویژه در سطح تخمدان ها و ارگان های لگنی شناخته می شود. آندومتریوز با الگوی وراثتی پلی ژنیک و مولتی فاکتوریال به ارث می رسد. نقش kras در ایجاد بیماری از آن جهت حائز اهمیت است که منج...